| عنوان | مقدار |
|---|---|
| عنوان آزمایش | GJB2 بررسي ژن ناشنوايي |
| نام کامل | GJB2 gene |
| کد آزمون | 720 |
| بخش آزمایشگاهی | Genetic Department |
| عنوان | مقدار |
|---|---|
| عنوان آزمایش | GJB2 بررسي ژن ناشنوايي |
| بخش آزمایشگاهی | Genetic Department |
| نام های مشابه | GJB2 Mutation Analysis، Connexin 26 gene test، بررسي جهش کانکسين 26، تست ژن GJB2، ژن ناشنوايي غيرسندرمي. |
| نام روش های اندازه گیری | PCR |
| عنوان | مقدار |
|---|---|
| وضعیت کیت | موجود |
| قابل پذیرش بصورت اورژانس | ندارد |
| نوع نمونه | نمونه خون محيطي با ضد انعقاد EDTA |
| حجم نمونه | 6 ميلي ليتر |
| کمترین حجم نمونه | 4 ميلي ليتر |
| پایداری در دمای اتاق (۱۸-۲۵ درجه سانتی گراد) | 72 ساعت |
| راهنمای جمع آوری نمونه | نمونه بايد با رعايت اصول استريليته از وريد محيطي گرفته شود. نمونه در همان روز به بخش ژنتيک منتقل شود. از فريز کردن نمونه اجتناب شود. |
| عنوان | مقدار |
|---|---|
| آمادگی لازم قبل از نمونه گیری | نياز به ناشتايي نيست. مصرف دارو تأثير مستقيمي روي نتيجه تست ندارد. بهتر است بيمار در آرامش و بدون اضطراب براي نمونه‌گيري مراجعه کند. مشاوره ژنتيک قبل از تست براي خانواده‌هايي با سابقه ناشنوايي توصيه مي‌شود. |
| اطلاعات بالینی | آزمايش Cannexin 26 يا GJB2 يکي از مهم‌ترين تست‌هاي ژنتيکي براي شناسايي علت‌هاي کم‌شنوايي ارثي است. ژن GJB2 که پروتئين کانکسين 26 را کد مي‌کند، نقشي کليدي در ارتباط بين سلول‌هاي شنوايي گوش داخلي دارد. جهش در اين ژن يکي از شايع‌ترين دلايل کم‌شنوايي حسي-عصبي غيرسندرمي در نوزادان و کودکان است. |
| احتیاط ها | تست GJB2 فقط بخش کوچکي از علل ژنتيکي کم‌شنوايي را پوشش مي‌دهد. در صورت منفي بودن نتيجه، بررسي ساير ژن‌ها مانند GJB6، SLC26A4، يا تست‌هاي NGS ممکن است لازم باشد. از انجام اين تست بدون مشاوره ژنتيک خودداري شود. براي خانواده‌هايي با ازدواج فاميلي، بررسي جهش در هر دو والد توصيه مي‌شود. تمامي نمونه‌ها بايد به‌درستي نگهداري و بدون تأخير به بخش ژنتيک منتقل شوند. |
| عنوان | مقدار |
|---|---|
| مدت زمان جوابدهی | 25 روز |
| روز و زمان انجام آزمایش | روزانه |
| مدت زمان انجام آزمایش | 25 روز |
| عنوان | مقدار |
|---|---|
| کد ملی | 810140 |
| کد سراسری یا CPN | 11160303 |
| کد LOINC | 810140 |
| عنوان | مقدار |
|---|---|
| هزینه انجام | 68,775,000 ریال |