| عنوان | مقدار |
|---|---|
| عنوان آزمایش | MEFV تب مديترانه اي12 ژن |
| نام کامل | Familial Mediterranean Fever (MEFV) |
| کد آزمون | 539 |
| بخش آزمایشگاهی | Genetic Department |
| عنوان | مقدار |
|---|---|
| عنوان آزمایش | MEFV تب مديترانه اي12 ژن |
| بخش آزمایشگاهی | Genetic Department |
| نام های مشابه | تشخيص تب مديترانه‌اي خانوادگي |
| نام روش های اندازه گیری | NGS |
| عنوان | مقدار |
|---|---|
| وضعیت کیت | موجود |
| قابل پذیرش بصورت اورژانس | ندارد |
| نوع نمونه | خون |
| حجم نمونه | 3 ميلي ليتر |
| کمترین حجم نمونه | 2 ميلي ليتر |
| نیاز های همراه نمونه | بررسي 12 جهش ژن شايعMEFV بيماري تب مديترانه FMF |
| راهنمای جمع آوری نمونه | نمونه خون بايد در لوله داراي ضد انعقاد EDTA گرفته شود. پس از نمونه‌گيري، لوله بايد در دماي 2-8 درجه سانتي‌گراد نگهداري و به آزمايشگاه ارسال شود. از يخ‌زدگي نمونه بايد جلوگيري شود. |
| عنوان | مقدار |
|---|---|
| آمادگی لازم قبل از نمونه گیری | نيازي به ناشتايي نيست. بيمار بايد از پزشک درباره مصرف داروهاي فعلي مشورت بگيرد. |
| اطلاعات بالینی | تب مديترانه‌اي خانوادگي (FMF) يک بيماري ژنتيکي ارثي است که باعث التهاب‌هاي دوره‌اي در بدن مي‌شود. اين بيماري اغلب در افرادي با پيشينه مديترانه‌اي، مانند ارامنه، ترک‌ها، يهوديان سفاردي و عرب‌ها ديده مي‌شود. جهش در ژن MEFV عامل ايجاد اين بيماري است و منجر به توليد ناهنجار پروتئيني به نام پيرين مي‌شود که در تنظيم پاسخ ايمني نقش دارد. آزمايش FMF با بررسي اين ژن به تشخيص قطعي بيماري کمک مي‌کند. |
| احتیاط ها | برخي جهش‌هاي نادر ممکن است در اين آزمايش شناسايي نشوند. نتايج بايد در کنار يافته‌هاي باليني و ساير آزمايش‌هاي تکميلي تفسير شوند. افراد ناقل ممکن است بدون علائم باشند اما بيماري را به فرزندان خود منتقل کنند. |
| عنوان | مقدار |
|---|---|
| مدت زمان جوابدهی | 30 روز |
| روز و زمان انجام آزمایش | روزانه |
| مدت زمان انجام آزمایش | 30 روز |
| عنوان | مقدار |
|---|---|
| کد ملی | 810024 |
| کد سراسری یا CPN | 11290302 |
| کد LOINC | 810024 |
| عنوان | مقدار |
|---|---|
| هزینه انجام | 86,625,000 ریال |